Buscan reconocer a la Atrofia Muscular Espinal (AME) como enfermedad rara

Redacción/Infobaja

Ciudad de México.- Fundación CurAME ha iniciado una campaña que busca dar visibilidad a la Atrofia Muscular Espinal (AME) para que este sea reconocida como una enfermedad rara.

La AME es una enfermedad de baja prevalencia, genética, hereditaria progresiva y, en ocasiones, terminal, que se manifiesta con debilidad muscular limitando la habilidad de un individuo para caminar, sentarse, comer y finalmente, respirar; causada por una mutación en el gen SMN1.

En México el panorama de la Atrofia Muscular Espinal no es muy alentador, pues los pacientes de las instituciones públicas de salud sólo tienen acceso a tratamientos de soporte y paliativos, aunque en nuestro país se presenta en 1 de cada 6,000-10,000 niños nacidos. 

“Para CURAME uno de los primeros pasos que se deben tomar es que el Consejo de Salubridad General reconozca a la AME dentro del Listado de Enfermedades Raras. Por lo que, en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras el próximo 29 de febrero, hacemos un llamado al Dr. José Ignacio Santos Preciado para que se retomen los trabajos del Comité de Enfermedades Raras del Consejo de Salubridad General”, declaró Diana Marroquín, presidenta de Fundación Atrofia Muscular Espinal, CurAME.

Una enfermedad de baja prevalencia o rara es aquella que afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. En México, el Consejo de Salubridad General reconoce únicamente 20 enfermedades raras y la AME no figura entre ellas, lo que dificulta su atención en el sistema de salud.

Debido al poco conocimiento de la AME, frecuentemente su diagnóstico se retrasa y entre otras implicaciones se encuentra la limitación para que las parejas puedan hacer una planificación familiar informada. Cuando ambos miembros de la pareja son portadores de la mutación del gen SMN1 existe un 50% de probabilidad de que su hijo sea portador y un 25% de que tenga AME o que no se vea afectado.

La población mexicana es la que presenta mayor incidencia de portadores de la mutación en el gen SMN1 en los países de habla hispana, en el país una de cada 38 personas son portadoras del gen que causa la AME.

Los tratamientos disponibles para AME en la actualidad, únicamente son capaces de disminuir la progresión de la enfermedad, permitiendo, en algunos casos, cuando el diagnóstico es oportuno, que los pacientes preserven o mantengan las funciones motoras que se tengan presentes.

Para tener mejores resultados, los pacientes deben ser atendidos con un enfoque multidisciplinario que incluya fisioterapia, terapia ocupacional, rehabilitación, nutrición, ventilación no invasiva y acompañamiento psicológico.

Por lo que la fundación busca que esta enfermedad sea reconocida como rara y poder garantizar así, su diagnóstico oportuno y atención adecuada.